- 什么是小儿半乳糖血症？
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小儿半乳糖血症指的是因半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所导致的先天性代谢性疾病，其属于常染色体隐性遗传，根据半乳糖分解代谢中酶的缺陷又可以分为激酶、转移酶、异构酶三种不同类型。患者通常在出生后几个星期有嗜睡、呕吐、拒食、体重不增的症状发生，并且继而出现黄疸、肝脏肿大的现象。
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