Leber遗传性视神经病变

LHON是线粒体DNA突变所导致的疾病，位于线粒体基因组上的第11778、第14484和第3460位点为该病的3个原发位点，90％以上的LHON病人中能够发现G11778A、G3460A、T14484C三个突变中的一个，尤以G11778A最多，占50％～80％。上述突变可影响线粒体呼吸链复合体Ⅰ的正常功能，导致线粒体ATP合成减少及活性氧（reactive oxygen species，ROS）产生增多，引起神经节细胞的凋亡。

基本病因

LHON的遗传特点包括：1、上述三个原发位点有一个共同的特征，即产生错义突变（即指DNA碱基对发生替换后，使mRNA的一个密码子变成代替另一种氨基酸密码子而产生突变效应）；2、在一些mt基因表现出突变热点的特性，主要位于ND1基因和ND6基因；3、90%～95%的LHON患者与三个原发性mtDNA突变相关；4、大多数突变位点为遗传同质性。

诱发因素

一些携带治病基因但是未发病的人，可能因为吸烟、眼部外伤、感染、使用一些药物、有毒物质导致疾病发作。