Leber遗传性视神经病变

LHON主要症状为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降，双眼发作间隔一般为数周到数月。眼底检查在疾病早期表现为视盘充血水肿、视盘旁毛细血管迂曲扩张，疾病后期视盘水肿和毛细血管扩张消退，最终视盘颞侧或全部呈萎缩性改变。多数LHON病人只存在眼部表现，少数可合并全身其他系统症状如智力障碍、癫痫、听力障碍、肌张力障碍等。

典型症状

1、患者发病年龄多在十几至二十几岁，男性发病率远高于女性，发病呈母系遗传特点。

2、临床表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力下降，单眼发病或双眼病变不对称者可出现RAPD阳性，眼底表现分为急性期、慢性期和萎缩期。急性期视盘充血、水肿，视盘表面毛细血管扩张、迂曲，但FFA检查无荧光素渗漏，后者可使其与视盘炎和AION相鉴别，视野表现为中心暗点，伴有色觉障碍；随病情发展，视盘颞侧充血、水肿逐渐减退，变得苍白，而此时视盘鼻侧和上、下部仍呈充血、水肿。随着视盘鼻侧和上、下部的充血、水肿逐渐减退，最后整个视盘呈苍白色，部分患者晚期可伴有视杯扩大和视盘周围血管白鞘。女性致病基因携带者眼底表现可以正常，也可能与LHON急性期相似，但均无视力、视野或色觉异常。

伴随症状

患者可能出现智力障碍、听力障碍等伴随症状。病情发展

多发展为视神经萎缩，也可见急性球后视神经炎。

并发症

部分患者可能出现肌张力异常、共济失调、运动或智力障碍等神经系统的并发症。