Reis-Bucklers角膜营养不良的病因
Reis-Bucklers角膜营养不良是一种常染色体显性遗传病。分子遗传学证明,本病是由于位于5号染色体长臂5q31上的转化生长因子β-诱导基因(TGFBI,旧名BIGH3)的产物,即角膜上皮素发生错义突变所致,其他报道的未经组织病理学证实的突变基因还有G623D等。
Reis-Bucklers角膜营养不良是一种常染色体显性遗传病。分子遗传学证明,本病是由于位于5号染色体长臂5q31上的转化生长因子β-诱导基因(TGFBI,旧名BIGH3)的产物,即角膜上皮素发生错义突变所致,其他报道的未经组织病理学证实的突变基因还有G623D等。