诊断
一般根据患者有弱视、视力下降、听觉异常等症状,裂隙灯显微镜检查或体格检查发现病变累及角膜中央部分、虹膜及晶状体等特征性病理改变,并结合基因检测等辅助检查结果,即可明确诊断。
鉴别诊断
新生儿及婴儿患者应主要与其他引起中央角膜白斑与其他造成角膜混浊的原因相鉴别,包括先天性青光眼、黏多糖症、产伤、先天遗传性角膜营养不良和角膜混浊。
1、产伤所致的角膜混浊,后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状;
2、彼得异常与先天性青光眼不同处在于角膜直径无扩大,角膜混浊与透明区有明显的分界线,当眼压下降后角膜混浊处不会变透明,并有浅前房;
3、黏多糖症婴儿角膜混浊为弥漫性,有小的点状基质层混浊,在后部混浊比前部更致密,上皮与内皮均未涉及;
4、先天性遗传性角膜内皮细胞营养不良不伴有青光眼,角膜混浊均匀,前房形成良好,且无明显虹膜异常;
5、角膜溃疡穿孔者,虹膜嵌于角膜瘢痕中,而彼得异常的虹膜附于混浊的角膜后面附近,如角膜混浊进展,前房状况更看不清楚。
目前可将彼得异常分为以下两种类型:
1、Ⅰ型
具有角膜、虹膜结构,但无晶状体结构。其特点为角膜和虹膜不完全分离,角膜轻到中度混浊。
2、Ⅱ型
虽然具有晶状体结构,但晶状体结构异常。其特点为角膜和晶状体不完全分离,伴有整个角膜的重度混浊。