格子状角膜营养不良

格子状角膜营养不良是一种遗传性疾病，由基因突变引起，不同类型的格子状角膜营养不良患者的突变基因不同。遗传、长期紫外线照射等因素均会导致本病发生风险增加。

基本病因

1、LCDⅠ型

研究表明与TCFBI基因RI24C、RI24L、L518P、L546D、I522N、P551Q等突变有关。

2、LCDⅡ型

该型致病基因为位于第9号染色体上的gesolin（GSN）基因。目前发现的突变包括D187N、D187Y等，最终引起凝胶蛋白变性产物的释放、全身聚合、沉积。

3、LCDⅢ型

与TGFBI基因L527R突变有关。

4、LCDⅢA

该型与TCFBI基因P501T、A546T、A622H突变有关。

5、LCDⅣ型

通过单倍体型分析，认为是由单一祖先发生突变引起的。

6、LCDⅠ/ⅢA型

该型发生与TGFBI基因H626R、N622H突变有关。

危险因素

1、亲属中有人患有格子状角膜营养不良，发生本病的可能性增加。

2、长期紫外线照射，发生本病风险增加。