先天性睑裂狭小综合征

诊断

先天性睑裂狭小综合征没有特异的诊断方法，根据临床症状即可做出诊断。Ⅰ型患者在临床表现的同时还应诊断为卵巢功能早衰，需结合患者病史、临床表现、实验室检查等进行诊断。在诊断过程中，医生需排除上睑下垂、内眦赘皮等疾病。

鉴别诊断

1、上睑下垂

患者往往存在动眼神经麻痹、交感神经损伤、重症肌无力等疾病病史。在单侧眼睑下垂的同时，还伴有其他症状，如：动眼神经麻痹患者多伴有其他眼外肌麻痹；交感神经损害患者有Horner综合征；重症肌无力患者上睑下垂具有晨轻夜重的特点，注射新斯的明后明显减轻。

2、内眦赘皮

该病多见于3~6个月的幼儿，多伴有颅骨及鼻骨发育不良，故过多的皮肤形成皱褶。内眦赘皮常为双侧。皮肤皱褶多起自上睑，呈新月状绕内眦部走行，至下睑消失。少数由下睑向上延伸，称为倒向型内眦赘皮，与先天性睑裂狭小综合征症状相似。该病根据临床表现即可诊断，没有上睑下垂、睑裂狭小、内眦间距增宽等症状，易鉴别。

1、Ⅰ型

患者具备双侧上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽这四种典型眼部表现，且伴有女性患者卵巢功能早衰（POF），女性患者因卵巢功能早衰而不育，故通过患病男性传递，外显率100%。

2、Ⅱ型

患者具备双侧上睑下垂、睑裂狭小、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽这四种眼部表现，不伴女性患者卵巢功能早衰，男女传代几率相等，外显率约为96.5%。