先天性睑裂狭小综合征

患者睑裂水平径及上下径均较正常明显变小，常合并上脸下垂、内眦间距明显增宽及倒向型内眦赘皮，下睑外翻、鼻背低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常。

典型症状

1、睑裂狭小

成年人正常水平睑裂宽度为25~30mm，而本病患者睑裂宽度常为20~22mm。

2、上睑下垂

患者存在中重度上睑下垂，双侧对称。由于上睑提肌发育不良，上睑提肌肌力减弱，患者为克服上睑下垂所致的视野减小，常呈现仰首皱额的特殊姿态。

3、倒向型内眦赘皮

为内眦角前方的一条半月形皮肤皱襞，下睑皮肤随下睑眼轮匝肌走行向上伸展而成。倒向型内眦赘皮同时缩短了睑裂宽度及高度。

4、内眦间距增宽

由于内眦外移所致，由于患者眶骨发育正常，故患者瞳距多正常。

5、其他

还可有泪道畸形、小眼球、视神经盘缺损及眼球震颤等。

伴随症状

眼外表现可有鼻梁低平、耳畸形、上颚高拱及短人中等。卵巢功能早衰是Ⅰ型女性患者典型的临床表现，表现为40岁前发生闭经，血清促性腺激素升高，雌、孕激素减低，B超可见偏小的子宫和条索状卵巢。

并发症

上睑下垂可致弱视、斜视及屈光不正。