眼外肌广泛纤维化综合征

诊断

医生一般根据患者上睑下垂、眼球运动障碍、颏部上仰的异常头位等临床表现，结合相关家族史以及辅助检查等来诊断。根据牵拉试验、手术所见及眼外肌病理检查结果等，不难确诊。

鉴别诊断

本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹相鉴别。

1、先天性眼外肌全麻痹

为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹，同时伴有提上睑肌麻痹。因此表现为双眼上睑下垂，眼球固定在中央，不能向任何方向转动，瞳孔对光反应正常，有一定的视力。本病可为单眼受累，也可以双眼患病，可能为隐性遗传。牵拉试验时眼球向各方转动均不受限制是其鉴别点。

2、慢性进行性眼外肌麻痹

多在青春期发病，有的至20～30岁症状才明显。最初症状为单眼上睑下垂，逐渐波及双眼，最后双眼提上睑肌功能完全丧失。随后，于短期内累及眼球转动肌。内直肌先受累而产生外斜视，之后垂直运动受限，眼球固定在休息眼位，呈分开性偏斜。本病进展缓慢，中间有静止阶段。为常染色体显性遗传。牵拉试验阴性，病理改变为肌源性萎缩。