腓骨肌萎缩症

本病为基因突变所致，这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。这些突变基因可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传的遗传方式遗传给下一代。

1、常见的突变基因包括PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。常见的亚型为CMT1，CMT2，CMTX。

2、CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型（占40～50％），其突变基因为PMP22；CMT1B占CMT1的3～5％，其突变基因为MPZ。

3、X连锁隐性遗传的CMTX1为第2常见的CMT亚型（占10％），其突变基因为GJB1。

4、CMT2为轴索性CMT，其中常见的突变基因包括MFN2（占CMT2的20％）、MPZ（占CMT2的5％）、NEFL和GDAP1等。

5、CMT4为常染色体隐性遗传的脱髓鞘性CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。

6、PMP22重复、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变这5种亚型占所有CMT的92％。