CMT患者临床表现的严重程度差异较大，有些患者可能仅有弓形足，甚至无任何临床症状，仅在偶然的神经电生理检查中发现异常。而有些患者则出现严重的肌肉无力和萎缩。
典型症状
1、通常是儿童或青春期起病，也可以中年起病。
2、主要表现为慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩，感觉障碍，腱反射减低或消失。
3、肌肉萎缩和无力通常自足和小腿开始，患者可出现足下垂，行走呈跨阈步态，跑步和行走困难，易被绊倒。
4、肌肉萎缩累及小腿全部肌群和大腿的下1/3时，整个下肢呈倒立的香槟酒瓶状，称“鹤腿”。
5、足部肌肉萎缩可导致弓形足和锤状趾畸形。
6、数年后，肌肉无力和萎缩波及手肌和前臂肌，患者可出现系纽扣、开锁等动作困难。
7、尽管CMT可累及感觉神经，但肢体疼痛和感觉障碍的症状往往不突出。深、浅感觉减退多呈手套袜套样改变。
8、CMT 1型可以触及粗大的周围神经，尤其是耳大神经和尺神经更易触及。
并发症
可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性，脊柱后侧突畸形。
腓骨肌萎缩症是遗传性疾病，腓骨肌萎缩症分为不同的类型，主要为典型的腓骨肌萎缩症和非典型的腓骨肌萎缩症。一般发病特点有所不同，共同点表现为四肢远端进行性的肌无力，肌肉萎缩和感觉障碍。部分患者早期表现为肌肉无力，或者运动发育迟缓。
腓骨肌萎缩症的早期症状
1、腓骨肌萎缩症分为两种类型，一种是比较典型的腓骨肌萎缩症，会出现马蹄足畸形、足内翻畸形或者出现爪形足、足弓非常的高。
2、患者会出现两侧下肢明显肌肉无力的症状，以及小腿的肌肉萎缩症状，而大腿肌肉表现出正常的状态，小腿偏细，整个腿部就类似于倒立的酒瓶状。
3、非典型的腓骨肌萎缩症患者，发病时间比较晚。出现腿部的畸形状态程度也比较轻，肌肉萎缩的相对比较轻，会出现两侧肢体运动不协调的情况。
腓骨肌萎缩症的治疗
1、腓骨肌萎缩症治疗上比较困难，没有特效的治疗方法，主要还是对症治疗，可以用一些营养神经的药物，如果畸形严重可选择矫形手术，再配合饮食方面的调配。
2、中医治疗可根据不同的分型有不同的治疗原则，需辨证论治，如果是气虚血瘀证，则需要活血化瘀治疗。
3、如果是脾胃虚弱，就要益气健脾。如果肝肾亏虚，就需要补肝肾强筋骨治疗。
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腓骨肌萎缩是目前临床上证实一般与遗传有关，是为腓总神经和其他周围神经的进行性病变导致膝以下无力及肌肉萎缩的症状，又叫遗传性运动感觉性周围神经病变。该病一般情况下起病比较隐匿，缓慢并持续进展。其早期症状以下肢远端的肌无力和萎缩改变为主。且呈双侧的对称性，可见马蹄内翻足及爪行足，及弓行足的畸形，随着病情的进展，可以逐渐波及上肢，可以导致四肢腱反射的消失，四肢远端深浅感觉的减退。另外，部分患者可伴有视神经萎缩及耳聋等症状。对于目前该病的诊断无特殊治疗，以对症和支持治疗为主。同时指导患者进行康复功能锻炼，对于出现明显的足下垂和畸形的患者可进行矫形。必要时可考虑手术治疗矫正畸形，该病一般进展缓慢，预后一般良好。
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