同型胱氨酸尿症

诊断

根据患者家族史，以及智力落后、晶状体异位、骨骼异常等临床表现，再结合尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线检查等检查结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，还需除外马方综合征。

鉴别诊断

本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指（趾）、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。马方综合征是常染色体显性遗传病，在出生时即可见到指（趾）细长，常伴发脉夹层动脉瘤，没有同型胱氨酸尿症的生化代谢异常表现。同型胱氨酸尿症为隐性遗传，出生时骨骼正常，数年后骨骼的生长不成比例，四肢加长，可伴发血栓栓塞症状、骨质疏松、椎骨有双凹畸形等。

同型胱氨酸尿症根据其生化缺陷不同，至少可分为以下3型：

1、胱硫醚合成酶缺乏型

简称合成酶型，此型最多见。基因定位于21q22.3，该酶缺陷导致同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。

2、甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型

简称甲基转移酶型。此型患者的甲基转移酶酶蛋白本身的活性并未降低，而有辅酶（维生素B12）缺陷。正常时，同型胱氨酸经过甲基化作用可形成蛋氨酸，这种转化是在甲基转移酶催化下进行的，所需辅酶是维生素B12的活化型，即甲基维生素B12。本型是由于体内维生素B12代谢异常，不能将体内