一般通过临床了解是否先天性出现眼、皮肤、毛发色素减退，同时伴有畏光视力低下等症状，以及是否有近亲婚育史或白化病家族病史即可诊断。血液学检查、色素含量、酪氨酸酶活性检测可以辅助诊断，还可通过基因诊断和遗传学分析，确定白化病的类型和遗传方式。
血液学检查：
根据电镜下全景观察血小板致密颗粒是否减少或缺失，是诊断白化病相关综合征的金标准，包括血常规、凝血功能及T细胞等免疫学检查。
色素含量检测：
根据皮肤、毛发等部位的色素含量的测定结果，可以诊断白化病的类型。
酪氨酸酶活性检测：
根据检测酪氨酸酶活性的高低，可以进行鉴别诊断。
眼白化病
仅有眼睛色素减退或缺乏，伴有不同程度怕光、眼球震颤、视力低下等症状。
眼-皮肤白化病
出现全身皮肤、毛发和眼睛色素减少或缺失，并伴有怕光、视力低下等症状。
不一定是白化病，可能是白癜风，也有可能是皮肤白斑。不建议自行判断病症，应该及时到医院皮肤科就诊，进行针对性的检查，确定白斑性质，然后对症治疗。通过药物治疗，对于局部白斑的弱化效果还是非常不错的，饮食上尽量清淡、易消化，少吃富含维c的食物以及海鲜等发物，容易加重症状。
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白化病是具有遗传性的。白化病生孩子有可能是会有遗传性的，要取决于白化病是不是有白化病基因，如果是具有白化病基因的，孩子一定会有这个疾病。白化病是根据患者的基因有关，建议在此之前先做一个检查，检查是否有白化病的基因。这需要及时去医院做检查，看是否有遗传性。在平时可以注意保护眼睛，避免强光照射，需要注意不要近亲结婚，这样可以有效的减少白化病的发生。
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白化病是一种罕见的、先天性的、隐性遗传性的疾病。它的临床表现就是除了毛、皮肤白以外，患者的眼睛以及眼球就是全部都没有色素，它常常伴有畏光、眼球流泪、散光等症状。一般患者的皮肤，呈粉红色或者是乳白色，它没有任何的色素保护，所以很容易晒伤。同时，因为暴晒、日光的照射或者是紫外线的刺激，它会出现一些光敏反应，比如：光化性唇炎、皮炎、角化甚至是皮肤癌。白化病，它一般来说会伴有一些自理的障碍。白癜风除了皮肤的白斑之外，它一般来说没有很多的自觉症状，对身体的危害也不大，只是很大的程度上影响了患者的美观以及心理。
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