遗传咨询
35岁以上孕妇,胎儿发病率高,需要进行咨询。
产前筛查
血清学三联筛查,查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇,适用于怀孕3个半月以上孕妇;
超声多普勒(B超),抽取查羊水细胞染色体,适用于怀孕4-5个月内孕妇。
唐氏综合征筛查需要注意检查的结果。怀孕后可以做唐氏筛查来初步筛查胎儿发育是否正常,一般需要在怀孕16~20周加6天之间做抽血化验,需要空腹检查。如果唐氏筛查出现高风险,需要进一步做羊水穿刺来确定胎儿发育是否正常。如果是低风险,可以定期做孕检,在怀孕18~24周可以做四维B超,通过检查胎儿各个器官了解胎儿的发育情况。
观看问答唐氏综合症是一种偶发的疾病,每对正常的夫妻都有机率生出唐氏儿。但是缺乏叶酸和高龄孕产妇生出唐氏综合症的概率相对要高一些。所以为了预防唐氏综合症要做好备孕准备,怀孕之前的前三个月需要补叶酸。怀孕后的三个月也要补,叶酸代谢障碍的需要整个孕期都补。生小孩建议在35岁之前生,孕期做好各项孕期检查,特别是唐氏筛查,在15到20周之间做,必要时做个无创DNA。
观看语音