亨廷顿舞蹈症的诊断

亨廷顿舞蹈症的诊断

病史

可发现有家族遗传史。

临床表现

有锥体外系症状如舞蹈样动作、行为怪异，有精神心理异常（如烦躁、抑郁、冲动）以及痴呆。

辅助检查

遗传学检测：可见IT15基因三核苷酸（CAG）重复拷贝数大于40

电生理监测：脑电图出现弥漫性异常，

影像学检查：可发现大脑皮质萎缩、脑室扩大。

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