瑞氏综合征

诊断

医生会详细询问病史、家族史、药物史、有害物质接触史等，然后根据起病前有前驱病毒感染和以后急性进行性脑病症状，结合相应检查结果，可作出诊断。肝活体组织检查是确诊本病的依据。

鉴别诊断

1、中枢神经系统感染疾病两者早期都可出现上呼吸道感染症状和胃肠道症状，也可有颅内压增高、脑疝。瑞氏综合征肝活体组织检查存在肝脏脂肪变性，而中枢神经系统感染疾病没有。中枢神经系统感染疾病脑脊液检查有炎症改变，而瑞氏综合征没有。

2、感染中毒性脑病两者均与全身性感染有关，临床表现也是惊厥和意识障碍等颅内压增高的症状，脑部病理变化也是有脑水肿、没有炎症细胞浸润。但感染中毒性脑病有原发病表现，常发生于原发疾病极期。瑞氏综合征有高氨血症、线粒体病变、内脏脂肪变性，而感染中毒性脑病没有这些特征。

3、肝性脑病两者都会有性格改变、嗜睡、昏迷、意识不清等症状。肝性脑病会出现持续性肝功能损害，常伴有明显黄疸，而瑞氏综合征的肝病表现轻微，黄疸一般不明显。

4、遗传代谢性疾病如尿素循环的酶系统的缺陷，全身性肉碱缺乏症，中链和长链脂肪酸酰基辅酶、脱氢酶缺陷等，许多都和瑞氏综合征一样，伴有高氨血症，也可有家族史。瑞氏综合征有上呼吸道感染症状、胃肠道症状、急性脑病的表现，而遗传代谢性疾病没有这些表现。可通过脑CT检查、脑MRI检查、脑电图检查、脑脊液检查、生化代谢分析、酶测定、基因分析等检查鉴别。