- 什么是线粒体病?
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线粒体病是基因突变引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的质性病变。线粒体是细胞内提供能量的细胞器,根据病变部位不同分为线粒体肌病和线粒体脑肌病。mtDNA缺失或突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍。可给予ATP、大量B族维生素、辅酶Q10等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。
- 线粒体病的病因 «查看更多
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线粒体是位于细胞质中的一种膜性细胞器,人体除成熟的红细胞外,其他细胞都含有数量不等的线粒体。线粒体具有产生ATP和活性氧、参与代谢、调节细胞内的氧化还原平衡以及调控细胞凋亡的作用。当线粒体DNA或核基...
- 线粒体病的症状 «查看更多
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线粒体病的临床表现涉及人体许多系统,单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等。典型症状临床表现复杂多样是线粒体病的症状特点,其共同的...
- 线粒体病的治疗 «查看更多
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治疗原则线粒体病目前尚无特效的治疗方法,主要是进行对症治疗和药物治疗。症状严重者,可考虑通过手术来改善症状。此外,饮食治疗和运动疗法也具有一定的治疗效果。对症治疗对症治疗是线粒体病的主要干预方法,经常...
儿童线粒体病大概可以生存3到5年的时间,如果病情比较严重时,可能生存的时间会缩短。要根据孩子的体质和病情严重程度来进行判断。线粒体病是由于遗传因素所导致的,身体中线粒体代谢酶缺陷导致合成障碍。可能儿童会出现癫痫和肌无力、生长发育迟缓,严重影响生活。
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线粒体为细胞内可产生能量的细胞器,存于人体内每个细胞之中,其主要功能是可为细胞提供需要能量。人体内线粒体功能不正常而导致的疾病就是线粒体病,病变部位不同,其可分为线粒体肌病、线粒体脑肌病两种。此疾病具有严重危害,可造成神经系统、内分泌系统、胃肠道等器官功能障碍,导致极高致残率、死亡率。
线粒体病可出现症状表现
1、患者可出现骨骼不耐疲劳、肌肉酸痛、身材矮小、神经耳聋等症状表现。
2、在儿童期发病可出现上睑下垂、全部眼外肌麻痹、眼球运动障碍等症状表表现。
3、少数患者还可出现咽肌、四肢肌无力等症状表现。
4、患者可出现小脑性共济失调、脑脊液蛋白含量增高、智能减退等症状表现。
5、可出现肌阵挛、偏头痛、心脏传导阻滞等症状表现。
6、患者还可出现心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻等疾病。
线粒体病可采取治疗方式
1、患者可进行药物治疗。
2、患者可进行基因治疗。
3、患者应避免过度劳累,尽量从事日常生活活动。
4、患者应进行适当体育锻炼,维持肌肉协调性及关节运动。
5、患者应合理饮食,多食用含有高蛋白、高碳水化合物、低脂肪的食物。
6、患者应~定期到医院进行复查,若出现相应症状及时接受治疗。
观看文章线粒体病在神经内科是比较多的,是一种母系遗传疾病,会通过母亲传递给相应的后代的。线粒体病会导致能量出现明显的供应不足,导致患者出现各个器官的损害。在神经内科线粒体病主要指的是线粒体脑肌病,线粒体脑肌病的患者会出现明显的大脑损害的表现,如出现反复的卒中样发作。患者出现认知功能障碍、肢体的瘫痪,还会出现癫痫的发作,影响到肌肉会导致肌肉出现酸痛乏力。明显的病态疲劳,稍微一活动就全身无力。这些疾病一开始非常容易误诊的,需要进行生化的检验、线粒体的Dna分析,达到确诊的目的。
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线粒体病是x染色体连锁遗传的一类疾病,如果母亲有这一类的致病基因,遗传给后代的可能性还是比较的大的。一般情况下来讲如果母亲是健康的,... 详细»
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