线粒体病

治疗原则

线粒体病目前尚无特效的治疗方法，主要是进行对症治疗和药物治疗。症状严重者，可考虑通过手术来改善症状。此外，饮食治疗和运动疗法也具有一定的治疗效果。

对症治疗

对症治疗是线粒体病的主要干预方法，经常是有效的措施。对线粒体病不同器官系统的表现，可给予相应的对症处理。

1、癫痫的治疗癫痫是线粒体病的常见症状，目前使用的大部分抗癫痫药可用来控制线粒体病的癫痫。但治疗过程中应慎重使用丙戊酸类药物，因为丙戊酸和酰胺咪嗪可以加重病情，在Alpers综合征中尤其要避免丙戊酸的使用。

2、骨骼肌运动不耐受的治疗有氧训练可以提高线粒体病患者的肌肉工作能力、增加肌肉对氧的摄取和利用。

3、听力下降的治疗听力下降患者可佩戴助听器。

4、其他症状的治疗血糖的控制、肠内或肠外营养的支持、酸中毒的处理、肾衰竭的防治等均可能是挽救患者生命的治疗。

一般治疗

1、饮食治疗应当保持充足的饮食以维持能量代谢的平衡和稳定，避免饥饿、饮酒、高脂肪低糖饮食。在MELAS发作期需要生酮饮食。

2、运动疗法有氧耐力锻炼可以提高线粒体肌病患者的肌力、降低线粒体基因的突变比例，对线粒体肌病有一定的治疗效果。但应在医生的指导下进行，避免运动量过大，也不要在空腹或饥饿状态下活动，以避免诱发代谢危象。一般从低强度短时间的锻炼开始，逐渐增加锻炼的强度和持续时间，有发热、肌肉疼痛、肌肉痉挛者都不宜进行锻炼。

药物治疗

1、清除氧自由基的药物常用药物如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E和硫辛酸等。一般联合运用多种抗氧化剂和代谢相关辅助因子形成“鸡尾酒疗法”，可以使部分患者临床症状改善，淋巴细胞ATP生成增加。

2、保护血管的药物常用药物包括精氨酸、依达拉奉和糖皮质激素。精氨酸可以通过增加一氧化氮而改善MELAS患者的血管内皮功能，从而减少卒中样发作的次数以及减轻病情的严重程度。依达拉奉是氧自由基清除剂，可以抑制急性期病灶的扩大。糖皮质激素可以减轻中风样发作急性期的脑水肿，但对其长期使用存在争议。

3、其他药物琥珀酸盐、肌酸、烟酰胺、维生素K、硫胺素（维生素B₁）、核黄素（维生素B₂）、丙酮酸钠等药物可以补充代谢辅酶或增加旁路电子传递，改善线粒体氧化磷酸化功能。

手术治疗

1、环咽喉肌失迟缓导致KSS出现吞咽困难者，可切除部分肌肉，有助于缓解症状。

2、线粒体耳聋患者佩戴助听器无效时，可施行人工耳蜗植入术。

3、KSS综合征患者严重的心脏传导阻滞应及时安装起搏器。当心肌病变严重时，经过评估后，可施行心脏移植术。

4、线粒体病导致上睑下垂者，可行整形手术改善症状，传统的方法是额肌悬吊术。