肺囊性纤维化

肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，是位于第七对染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变而导致。

基本病因

1、致病基因致病基因CFTR位于7q，目前已发现超过2000种CFTR基因突变。欧美最常见的突变是△F508，但是在东亚CF患者中（中国，韩国，日本，越南，泰国）只占12％～31％，相比于西方人群高达66％的比例有明显差异。目前研究认为中国人CF最常见的突变为G970D。

2、发病机制当CFTR发生基因突变时，引起CFTR蛋白异常，导致呼吸道分泌物黏稠，从而造成呼吸道阻塞而致病；还常可引起反复呼吸道感染，最初常为流感嗜血杆菌和金黄色葡萄球菌，最终出现铜绿假单胞菌或洋葱克雷伯杆菌的慢性定植和（或）感染。

危险因素

家族中有CF患者。