肺囊性纤维化

患者因黏液纤毛清除功能障碍导致患者出现反复呼吸道感染，临床上主要表现为咳嗽，咳黄痰、气短、乏力、呼吸困难等症状。

典型症状

1、绝大多数患者在儿童期即开始出现症状，18%的患者在出生24小时后出现胃肠道梗阻，发生胎粪性肠梗阻。一些常见的症状如反复的呼吸道感染、肺部出现阴影、生长发育迟缓等都在1~2岁出现，少部分患者在18岁后诊断。

2、几乎所有的CF患者都有上呼吸道疾病，慢性副鼻窦炎导致鼻塞和鼻漏，部分患者还有鼻息肉。

3、下呼吸道病变主要症状现为慢性干咳，感染时咳黄痰，痰量增多，气短、乏力。症状在稳定和急性发作中交替，肺功能逐渐减退，逐渐出现呼吸困难、咯血等症状，严重时可出现呼吸衰竭。

伴随症状

患者咳嗽时可伴有胸闷气短。

并发症

1、支气管扩张由于呼吸道感染长期反复发作，支气管黏膜充血、水肿，形成溃疡，管壁纤维组织增生，引起小支气管管腔扩大和变形。患者可以表现为咳大量黏痰，合并感染者咳脓性痰，咳嗽剧烈导致小血管破裂者还可以引起不同程度的咯血。

2、自发性气胸由于肺和气道炎症，细支气管扭曲，肺组织纤维化，肺泡压力增加，肺泛壁破坏，肺大泡形成胸膜粘连，而感染后由于咳喇等因素致肺大泡破裂、破口不易闭合而形成自发性气胸。如有突然加重的呼吸困难，并伴有明显发绀，患侧肺部叩诊为鼓音，听诊呼吸音减弱或消失，应考虑并发自发性气胸，通过X线检查可以确诊。

3、肺源性心脏病肺源性心脏病简称肺心病，是慢性气道炎反复发作及肺组织纤维化共同作用的结果。一旦发展为肺源性心脏病则一般预后较差。慢性肺源性心脏病是指由肺组织、肺动脉血管或胸廓的慢性病变引起肺组织结构和功能的异常，造成肺血管阻力增加、肺动脉压力增高，使右心扩张、肥大、伴或不伴右侧心力衰竭的心脏病。