颅狭症

原发性狭颅症的筛查可在新生儿早期作为新生儿体检的一部分，患者具有头部特殊的临床表现，且在骨缝和囟门处可触及凸起的嵴。再结合头颅X线片、CT、MRI、核素检查等辅助检查结果，一般不难诊断。医生在诊断过程中，还需注意与小头畸形、斜头畸形相鉴别。

诊断依据

1、头部特征性表现

（1）矢状缝过早闭合，形成舟状头或长头畸形。

（2）两侧冠状缝过早闭合，形成短头或扁头畸形。

（3）一侧冠状缝过早闭合，形成斜头畸形。

（4）额缝过早闭合，形成三角颅。

（5）所有颅缝均过早闭合，形成尖头畸形或塔状头。

2、体征

在查体时，触摸到颅缝异常凸起。

3、辅助检查结果

（1）头颅三维CT扫描：明确显示闭合的颅缝。

（2）MRI检査：出现脑发育异常表现，如灰质、白质病变，脱髓鞘病变等。

（3）核素检查：颅缝处放射性核素浓聚减少或消失。

鉴别诊断

1、小头畸形

很容易与本病混淆，需要注意鉴别。小头畸形是由胚胎病毒感染等引起脑发育不良、脑组织变小所致，其智能障碍与脑功能障碍更加明显，但一般不伴有颅内压增高。

2、斜头畸形

本病通常由头部某一区域长时间姿势不正确的持续受压造成，与颅缝闭合情况无关。需要与人字缝早闭造成的后枕斜头畸形相鉴别。可以通过头颅影像学检查颅缝闭合情况。

1、非综合征型颅狭症

（1）矢状缝早闭

称舟状头畸形。这是狭颅症最常见的畸形，约占50%，其中男性占80%。

（2）双侧冠状缝早闭

称短头畸形，常伴有常染色体显性疾病Apert综合征和Crouzon综合征。女性略占多数。

（3）额缝早闭

又称三角头畸形，“子弹头样”前额。

（4）单侧冠状缝早闭

为前额斜头畸形。

（5）人字缝早闭

为后枕斜头畸形。

（6）矢状缝和冠状缝早闭

又称尖头畸形，呈“尖塔样头”。

2、综合征型颅狭症

（1）Apert综合征

（2）Crouzon综合征

（3）Carpenter综合征