颅狭症

颅狭症主要表现为头颅的畸形，其形状取决于闭合颅缝的数目、部位与长度。颅骨畸形可导致眼眶变形、眼球突出；颅内压增高可导致视神经盘水肿、视力减退甚至失明。另外，由于颅腔狭小妨碍脑的发育，可能出现反应迟钝，智力、精神异常等。

典型症状

1、头颅畸形

头颅的形状取决于受累颅缝的数目、部位与长度。

（1）矢状缝早闭：最常见的一种单条颅缝早闭。由于头颅侧向生长停止，而代偿性地向前后方向生长，故头颅狭而长，呈长头畸形，又称舟状头。沿矢状缝自前向后可摸到骨嵴，另可发现前囟常已闭合。

（2）额缝早闭：额缝早闭会引起前额似三角形，故称三角头。从鼻到前额的上部，可摸到凸起的骨嵴。此外，还可见眼眶侧面陷入和双眼距离缩短等表现。

（3）单侧冠状缝早闭：产生前额、眼眶、鼻的严重畸形。病变一侧，前额变平，眉弓凹陷，对侧前额代偿性隆起，呈斜头畸形。

（4）双侧冠状缝早闭：形成对称的短头畸形，表现为前额平坦、头颅前后径缩短、横径代偿性増大、颅顶高耸、眉弓陷入等。

（5）人字缝早闭：很少见，有单侧及双侧早闭者，前者表现为受累侧的后颅扁平，后者为整个后颅扁平，而颅顶生长增加。

（6）全部颅缝早闭：头颅的增长仅能向上方发展，形成尖头畸形，又称塔状头。

2、眼部症状

由于眶顶部在发育过程中受畸形发育影响，眼眶变浅、狭窄而引起眼球突出，并使眼球移向外侧，成为分离性斜眼。全部颅缝早闭时，也可因眶板受压下陷，使眼眶变浅，眼球明显突出。另外，患者常因合并颅内压增高而引起视神经盘水肿、视神经萎缩，从而视力减退、视野缺损，甚至失明。

3、脑发育不全及颅内压增高征象

由于颅腔狭小，妨碍脑的发育，患儿表现为反应迟钝、智力低下或精神异常，有时可致癫痫发作等。在所有颅缝早闭时，可出现明显的颅内压增高症状，儿童易出现躁动不安，年龄较大者，常有头痛、呕吐和视神经盘水肿。

伴随症状

颅狭症常伴有身体其他部位的先天性畸形，如裂腭、裂唇、脊柱裂、面骨畸形和先天性心脏病等，并出现相应症状。此外，颅狭症常合并其他畸形而形成综合征，其中最常见的是Apert综合征和Crouzon综合征。

1、Apert综合征

也叫尖头骈指（趾）畸形综合征，特征表现为四肢出现多个骈指（趾），双侧手脚均可累及。

本病患者通常为短头畸形，也可以是尖头畸形，或阔头畸形患者。前额后移，眼眶浅，引起眼球突出，眼眶通常向下及侧方旋转，增加双侧眼睛的距离及眼肌活动的不平衡。面中部内凹，发育不良严重，鼻子变厚成钩形。上颌表现为颧弓狭窄、咬合不良及牙齿挤压不整齐。上颌比下颌凹陷，下颌的牙齿突出到上齿的前面。其他临床表现还有听力下降、语言障碍、痤疮及智力降低，大约70%患者智商低于80。

2、Crouzon综合征

本病存在4个基本特征：眼眶前突、上颌后移、上颌向下及缩颌。患者颅面骨的外形与Apert综合征十分相似。双侧冠状缝早闭最为常见，可见短头畸形或尖头畸形，双侧前额及眉弓后移，中面骨发育不全，眼眶变浅，双眼球突出。双侧眼距增大较Apert综合征少见，但眼球突出要更明显。鼻上颌后移在一定程度上会引起鼻气道的阻塞而用嘴呼吸。上颌的牙齿比下颌的牙齿要后退，并伴有Ⅲ类错颌。其他异常包括传导性听力下降，上腭V形倒转及暴露性角膜炎。

并发症

1、颅内压增高

综合征型颅狭症比非综合征型颅狭症并发颅内压增高的风险要高很多。在慢波睡眠中颅内压的基础水平维持在15mmHg以上，或出现3个以上高原波，即可诊断为颅内压增高。颅内压增高可能导致不可逆的视力损伤等严重后果，应当尽早发现并给予治疗。

2、脑积水

颅狭症引起的脑积水通常缺乏典型的临床症状，仅可见到逐渐发展的视神经水肿，需要更细致的辅助检查来明确诊断。

3、Chiari I型畸形

Chiari畸形，又称为小脑扁桃体下疝畸形，是由于后颅脑先天发育异常，小脑扁桃体向下延伸，压迫脑干、脊髓而引起的一种疾病。Chiari I型主要表现为小脑扁桃体变形向下疝出枕大孔，进入颈椎管上部。MRI为诊断本病最有效的方法。