临床表现
出现智力异常，还有神经精神症状，鼠尿臭味。
辅助检查
采足跟血：适用于新生儿（出生28天内）筛查，采集样本测定苯丙氨酸浓度大于正常值，即可诊断本病；
尿蝶呤图谱分析：用于检测是否有四氢生物蝶呤（BH4）缺乏。
DHPR（二氢生物蝶呤还原酶）测定：如测定有此酶的缺乏，即可诊断。
基因检测：通过DNA测定有无发现基因突变。
临床分类 1、根据血液中苯丙氨酸浓度分类
可分为经典型苯丙酮尿症、轻型苯丙酮尿症和轻度高苯丙氨酸血症（HPA）。
（1）经典型苯丙酮尿症：血液中苯丙氨酸浓度≥1200μmol/L（≥20mg/dl）；
（2）轻型苯丙酮尿症：血液中苯丙氨酸浓度为360~1200μmol/L（6~20mg/dl）；
（3）轻度高苯丙氨酸血症：血液中苯丙氨酸浓度为120~360μmol/L（2~6mg/dl）。
2、根据血苯丙氨酸浓度对四氢生物蝶呤（BH4）治疗反应分类
分为BH4反应性及BH4
疑似苯丙酮尿症，尿检是查新蝶呤和生物蝶呤的含量。苯丙酮尿症是一种隐性常染色体遗传疾病，这种疾病主要是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变造成的。这个疾病会影响生长和精神发育情况，并且有可能会出现肢体抽动、性格异常、自闭、吞咽困难、皮肤干燥等症状。
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诊断苯丙酮尿症可以去医院检查尿三氯化铁试验，或者抽血化验酪氨酸生化定量，或者通过DNA分析来，来明确有没有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症为遗传性疾病，并且是一种氨基酸代谢病。主要表现为智能低下，惊厥发作和皮肤、毛发逐渐变为浅颜色、虹膜色素减少、伴有皮肤干燥，尿液和汗液有鼠臭味为本病的主要特征之一。苯丙酮尿症已经作为新生儿筛查的疾病之一，只要诊断这类疾病，就应该及时的给予治疗。
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苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在代谢的途径中出现酶缺陷，就会无法转化为酪氨酸在体内积蓄，并从尿液中大量排出，这种疾病被称为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种较为罕见的氨基酸代谢缺陷疾病，具有遗传性。
如何确诊苯丙酮尿症
一般情况下，苯丙酮尿症患儿在出生3到6个月内就可能会出现相应的症状。典型的苯丙酮尿症患儿会出现嗜睡、惊厥、智力低下等症状，同时还伴有兴奋不安、攻击性行为、多动等行为异常。苯丙酮尿症患儿的皮肤和毛发的颜色逐渐变浅，虹膜色素会减少，并出现湿疹、皮肤干燥等症状。此外，由于尿液和汗液中带有苯乙酸，患儿的尿液就会带有特殊性气味。医学上主要通过新生儿筛查、尿液检查以及血液检查来明确诊断苯丙酮尿症。
如何预防苯丙酮尿症
避免近亲结婚是预防苯丙酮尿症的关键方法之一。除此之外，开展新生儿筛查有助于早期发现疾病并尽早进行治疗。
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