- 什么是枫糖尿症？
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枫糖尿症是一种遗传病，多为常染色体隐形遗传，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。是引起小儿智能低下的重要原因，因其主要侵犯神经系统，多表现为进行性脑损害症状，严重的时候患者还可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。
- 枫糖尿症的病因 «查看更多
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枫糖尿症属于常染色体隐性遗传病，由于支链酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）缺陷，致支链氨基酸代谢异常，大量支链氨基酸及其衍生物在体内蓄积，从而引起一系列神经系统损伤表现。BCKAD缺陷的发生与BCKDHA...
- 枫糖尿症的症状 «查看更多
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枫糖尿症可分为5种类型，可表现为尿液中具有香甜的枫糖气味、生长发育落后、神经症状等，不同类型其症状可有所不同。典型症状1、经典型最常见的一类枫糖尿症，占所有枫糖尿症的75％。（1）患儿出生时正常，发病...
- 枫糖尿症的治疗 «查看更多
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治疗原则枫糖尿症的治疗原则为去除诱因，降低血浆亮氨酸毒性作用，纠正急性代谢紊乱，维持血浆支链氨基酸在理想范围内，保证良好的营养及生长发育。主要包括急性期处理、饮食管理和维生素B1治疗。急性期治疗1、去...
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南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病...
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南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺垂体疾病、痛风、骨质疏松症...
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南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病及其慢性并发症，痛风，甲亢、甲减，肾上腺疾病等...
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广东省中医院 内分泌专科
擅长： 诊治内分泌代谢病，如糖尿病及糖尿病肾病等并发症，甲状...
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广州医科大学附属第三医院 内分泌科
擅长： 对内分泌代谢疾病具有丰富的临床经验。擅长各型糖尿病及...
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广州医科大学附属中医医院 内分泌科
擅长： 熟悉各种内分泌疾病的诊断与治疗，尤其擅长糖尿病及各种...
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