枫糖尿症

枫糖尿症属于常染色体隐性遗传病，由于支链酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）缺陷，致支链氨基酸代谢异常，大量支链氨基酸及其衍生物在体内蓄积，从而引起一系列神经系统损伤表现。BCKAD缺陷的发生与BCKDHA、BCKDHB、DBT、DLD基因突变有关。

支链酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）由4种蛋白组成，受BCKDHA、BCKDHB、DBT、DLD基因的调控。若其中任何一个基因发生致病变异，引起蛋白异常，均可以导致BCKAD复合体的功能障碍，从而影响亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的正常分解，导致这些氨基酸及其衍生物在人体内蓄积，引起脑萎缩、脑发育障碍等一系列神经系统毒性损害。