枫糖尿症

枫糖尿症可分为5种类型，可表现为尿液中具有香甜的枫糖气味、生长发育落后、神经症状等，不同类型其症状可有所不同。

典型症状

1、经典型最常见的一类枫糖尿症，占所有枫糖尿症的75％。

（1）患儿出生时正常，发病早、症状重并发展迅速。

（2）通常患儿出生12小时后，在耵聍（一种外耳道腺的分泌物）中即出现枫糖浆气味。

（3）出生后12～24小时在尿液和汗液中有特殊的枫糖味。

（4）出生后2～3天出现酮尿、易激惹和喂养困难。

（5）出生后4～5天开始出现严重的代谢紊乱和脑病症状，表现为哺乳困难、阵发性呕吐、拒食、嗜睡、呼吸暂停、惊厥发作、肌张力增高以及“击剑”样和“蹬车”样刻板动作等。

（6）出生后7～10天可出现昏迷和中枢性呼吸衰竭。

2、中间型中间型枫糖尿症在任何年龄阶段均可发病。患者症状较经典型轻，表现为生长缓慢、发育落后、喂养困难、易激惹、在耵聍中有枫糖浆气味，应激情况下可以出现严重的代谢紊乱和脑病。

3、间歇型间歇型枫糖尿症呈间歇发作，早期生长发育均正常，多在感染和手术等应激情况下发作，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒，极少数严重者可引起死亡。

4、硫胺反应型临床表型类似于中间型，智力发育轻度落后，无明显的神经系统症状。

5、脂酰胺脱氢酶缺陷型极为罕见，临床症状较轻，但往往伴有严重的乳酸血症，也可有神经系统受损，如生长发育延迟及肌张力低下等。

伴随症状

1、MUSD患者还表现为贫血、四肢皮炎、脱发、厌食、骨质疏松等。

2、少数患者表现多动、抑郁和焦虑。

并发症

低血糖、酮症酸中毒等。