枫糖尿症

治疗原则

枫糖尿症的治疗原则为去除诱因，降低血浆亮氨酸毒性作用，纠正急性代谢紊乱，维持血浆支链氨基酸在理想范围内，保证良好的营养及生长发育。主要包括急性期处理、饮食管理和维生素B1治疗。急性期治疗

1、去除诱因，保证热量，抑制蛋白分解如控制感染等诱因，供给足够热量，通过持续高浓度葡萄糖输注、脂肪乳静脉营养，小剂量胰岛素静脉滴注等措施，抑制机体蛋白分解。

2、避免低渗静脉液体，预防脑水肿限制液体摄入量，维持血浆渗透压、血清钠离子浓度在一定范围，监测尿量。已经发生脑水肿者，可使用呋塞米、甘露醇、高渗盐水等，使血钠维持在理想范围。

3、降低血浆亮氨酸浓度，维持适量的异亮氨酸和缬氨酸水平当血浆亮氨酸浓度较高时建议血液透析或腹膜透析治疗，以便快速降低血浆亮氨酸浓度。

4、试用大剂量维生素B1可试用大剂量维生素B1，判断患者是否为维生素B1有效型。

5、左卡尼汀近期研究发现左卡尼汀可降低亮氨酸及其代谢产物所致的氧化应激反应，但仍有争议。

药物治疗

1、维生素B1维生素B1有效型患者可进行长期大剂量维生素B1治疗。

2、抗抑郁或抗焦虑药物约36％的枫糖尿症患者存在多动、抑郁或焦虑等神经精神症状，早期治疗者（生后60天以内）相对少见，对相应的抗抑郁或抗焦虑药物治疗反应良好。

手术治疗

对于处于慢性期的经典枫糖尿症患者，活体肝移植是一种有效方法，可放松饮食限制，纠正代谢紊乱，防止进一步脑损伤。但肝移植后血浆亮氨酸仍可2-3倍增高，应激可能诱导病情加重。

其他治疗

患者可进行饮食治疗，以补充不含亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸特殊配方奶粉或氨基酸粉为主，定期监测血浆氨基酸水平。