戈登综合征的病因
戈登综合征是一种单基因遗传性疾病，由WNK家族中WNK1和WNK4突变所致。WNK家族蛋白位于远端肾单位集合管，调控钾-氢交换和钠-氯吸收，生理状态下，WNK1抑制WNK 4，而WNK4抑制位于远曲小管肾小管上皮细胞膜的噻嗪敏感性钠-氯共向转运体（NCC）。WINK1、WNK4突变均可增强NCC活性，导致钠、氯重吸收增加，泌钾减少。进而出现高血钾、高血氯、水钠潴留、血容量扩张。
戈登综合征是一种单基因遗传性疾病，由WNK家族中WNK1和WNK4突变所致。WNK家族蛋白位于远端肾单位集合管，调控钾-氢交换和钠-氯吸收，生理状态下，WNK1抑制WNK 4，而WNK4抑制位于远曲小管肾小管上皮细胞膜的噻嗪敏感性钠-氯共向转运体（NCC）。WINK1、WNK4突变均可增强NCC活性，导致钠、氯重吸收增加，泌钾减少。进而出现高血钾、高血氯、水钠潴留、血容量扩张。
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