- 什么是高肌氨酸血症？
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高肌氨酸血症也叫做肌氨酸血症或肌氨酸脱氢酶缺乏症，是一种由于基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病，当机体内肌氨酸脱氢酶缺陷时，病人的血、尿以及脑脊液中肌氨酸就会增高，引发疾病。高肌氨酸血症患者主要的临床表现就是生长发育迟缓，吞咽困难，部分患者还会出现肝脾肿大的表现。
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