- 什么是21-三体综合征？
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21-三体综合征，顾名思义是由于多了一条21号染色体而导致的。本病又可以被称先天愚型，60%患儿在胎内早期即流产，即使存活，存活者也有明显的智力落后、生长发育障碍、特殊面容和多发畸形。据证实，本病发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，可分为三种类型即三体、易位及嵌合。高龄孕妇、卵子老化容易导致染色体不分离。
21-三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型或Down综合征，是人染色体多了一条21号染色体导致的疾病。60%唐氏综合征患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。怀孕15～20周需要做唐氏筛查。如唐氏筛查低风险，可继续妊娠。如唐氏筛查临界风险，需要做无创DNA检查。如唐氏筛查高风险，需要做羊水穿刺检查，明确是否是21-三体综合征。
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报告中21三体的风险更高，事实上，这份报告本身并没有什么意义，这些是计算值，不同于每个实验室，因为每个实验室的参考值不同，应该进行羊水穿刺以消除21三体，因为21三体综合征随着孕妇年龄的增长而增加，可以通过膜穿刺术来排除21三体，建议尽快去医院做检查。
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