- 什么是8-三体综合征？
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因均为新发突变的嵌合型，8-三体综合征的表型变异很大，有的患者严重畸形，而有的患者却能接近正常，主要好发于男性。其临床症状为头略大，额高突，眼距宽，睑下垂，斜视。鼻宽而上翻，上唇长，下唇厚且外翻。本病诊断较为困难，化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。
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广东省妇幼保健院 医学遗传中心
擅长： 婚前孕前检查与指导、复发性流产的诊治、孕期用药咨询、...
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广东省妇幼保健院 小儿遗传代谢疾病诊疗中心
擅长： 从事新生儿遗传代谢病筛查、串联质谱筛查、临床诊治和筛...
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中山大学中山眼科中心 小儿与遗传眼病
擅长： 对新生儿泪囊炎、婴幼儿视功能异常、视网膜或视神经变性...
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中山大学中山眼科中心 小儿与遗传眼病
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常德市第一人民医院 医学遗传科
擅长： 主要从事产前筛查与诊断、胎儿遗传病诊断、遗传优生咨询...
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广西医科大学第一附属医院 产前诊断与遗传病诊断科
擅长： 围产医学，优生优育、产前诊断、遗传咨询、孕期保健
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