戊二酸尿症

戊二酸尿症的症状及治疗方法

戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，它又称为多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷。如果第一个胎儿患有这种疾病，第二个胎儿有20%的机会。大多数患此病的胎儿没有明显的症状。由于蛛网膜腔空间增大，同时头围大于胎儿头围，前脑和后脑萎缩。以下具体来了解一下什么是戊二酸尿症。

戊二酸尿症的症状

戊二酸尿症：进行性舞蹈样手足运动，过度运动，构音障碍，智力迟钝，不能照顾自己，1~2岁时过早死亡。型戊二酸尿:呼吸短促，呼吸困难，抽搐，出生后几天死亡。活了几个月的婴儿，其皮肤、尿液和血液都有一种奇怪气味。

戊二酸尿症的筛查方法

通过新生儿筛查技术可以检测出：婴儿在出生时或出生后不久表现为巨头肌，并可能有兴奋、进食困难、抽搐、肌肉张力低等。

戊二酸尿症的治疗方法

1、目前，戊二醛尿的治疗主要是预防纹状体神经元损伤，但尚无治疗逆转。早期诊断和早期治疗可改善预后。治疗以饮食控制为主，同时补充肉碱和核黄素，以维持血、尿中正常的谷氨酸水平。母乳喂养鼓励与赖氨酸和低脂酸奶。

2、如营养发育中注意肝功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸、血氨基酸、线性肉毒碱谱分析、酯基肉毒碱谱分析、进一步病因检查等。治愈的希望很大，因为在后期还没有达到非常严重的阶段。

戊二酸尿症患者日常注意

1、限制蛋白和赖氨酸摄人量。应避免过量摄入天然蛋白质。

2、多喝水、多吃水果蔬菜。

3、注意休息，预防感冒。