免疫球蛋白缺乏症

免疫球蛋白缺乏症患者的临床表现差异较大。其中，选择性免疫球蛋白缺乏症患者感染表现最轻，大多无明显不适，少数可出现呼吸道、消化道感染；继发性患者感染程度相对较轻，除易患感染之外，还可存在原发疾病相关表现；XLA与CVID的临床表现类似，大多数患者在婴幼儿期即出现反复感染；SCID病情最为严重，常在婴幼儿期出现重症感染及难治性感染，甚至发生机会性感染，危及生命。

典型症状

1、选择性免疫球蛋白缺乏症

（1）选择性IgA缺陷：大多数患者无任何症状，只是在实验室检查时被发现；少数患者，尤其伴IgG2减少者，容易出现呼吸道及胃肠道感染，表现为发热、鼻塞、流涕、咽痛、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻等。

（2）选择性IgG缺陷：大多数患者无特殊临床表现；少数患者可出现呼吸道感染、中耳炎、皮肤感染等表现。另外，IgG4伴IgA缺乏者，容易进展为普通变异型免疫缺陷病。

2、继发性免疫球蛋白缺乏症

患者一般感染表现相对较轻，但通常存在原发疾病的临床特点或相关药物治疗史。

3、X连锁丙种球蛋白缺乏症

大多数患者在婴儿期，即出现反复感染，以肺炎、鼻窦炎、中耳炎、脑膜炎等较为常见。常见症状包括发热、咳嗽、咳痰、耳内疼痛、听力下降、耳朵流脓、鼻塞、流涕、呼吸困难、发绀、嗜睡、精神萎靡、呕吐、颈强直等。

4、普通变异型免疫缺陷病

与X连锁丙种球蛋白缺乏症的临床表现类似，临床上多见中耳炎、肺炎、腹泻和鼻窦炎等表现。

5、重度联合免疫缺陷病

感染表现最为严重，患者多在出生后6个月内发病，表现为反复出现各种重症及难治性感染，甚至发生机会性感染，常见症状包括持续发热、咳嗽、发绀、腹泻、难治性鹅口疮、头痛、呕吐、烦躁、抽搐、昏迷等，一般在婴儿期死亡。

并发症

免疫球蛋白缺乏症可并发电解质紊乱、酸中毒、肠道吸收障碍、败血症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、过敏性鼻炎、哮喘、胃肠道肿瘤、感染性休克、弥散性血管内凝血、呼吸衰竭、急性肾衰竭、多器官功能障碍综合征（MODS）等。