由于本病存在较大的临床异质性,正确诊断混合性结缔组织病并非易事。医生通常需要根据患者的临床表现,结合病史及相关辅助检查来进行诊断。
诊断依据
国际上曾有Sharp标准(1987)、Alarcn-Segovia标准等;1991年,Kahn等提出了新的诊断标准,包括血清学标准及临床标准两个方面,该标准简单,易于应用。
1、血清学标准存在高滴度抗U1RNP抗体,相应斑点型ANA滴度≥1∶1200。
2、临床标准出现雷诺现象、肌炎、滑膜炎、手指肿胀。注:诊断需同时满足血清学标准、雷诺现象以及其他3项临床标准中的至少2项。
鉴别诊断
1、系统性红斑狼疮常累及肾,有发热、典型蝶形红斑、狼疮肾及对光敏感,而无雷诺现象及手部肿胀及硬化,无肌酸尿。抗核抗体呈周边型阳性。
2、硬皮病皮肤硬化不仅限于手足、面、臂和腿,而且颈和躯干部亦可累及,抗核糖核蛋白抗体阳性率低。
3、皮肌炎或多发性肌炎有肌肉疼痛,压痛和肌无力,但无红斑狼疮和硬皮病的特征性皮损,抗核抗体阳性率低。
4、重叠结缔组织病须同时符合两种结缔组织疾病以上的诊断标准,且无高滴度抗核糖核蛋白抗体。