进行性骨化性肌炎

进行性骨化性肌炎的特点为在胎儿或婴儿时开始发病，最早病变位于右颈项部、躯干、肩胛带。大多数患者出现发作性的炎性软组织疼痛肿块，肿块可自行消退。随着病情进展还可发生骨骼畸形及活动受限。

典型症状

1、肿胀、疼痛

最早表现为右颈项部、躯干、肩胛带等处的软组织复发性疼痛性肿胀，且伴有压痛，范围大小不一，多如鸡蛋大小，表面皮肤可发红或青紫，数天或数周后肿胀消失，可留皮下硬结。

2、活动受限

病变广泛可致脊柱、大关节僵直，肢体活动受限。其中肩关节和脊柱的运动受限最显著，15岁时患者上肢关节严重受限，20岁时单侧或双侧髋关节受累，下颌关节僵硬。

伴随症状

既往每一个病例均有对称性拇趾（或足趾）畸形，部分患者还可伴足外翻畸形、股骨颈粗短、胫骨双侧皮质骨变薄、双肘提携角异常及脊柱裂等先天性异常。

并发症

肌肉骨化累及身体大关节或耳软组织可并发限制性通气障碍、肺部感染、耳聋、脱发等病症，严重时可导致呼吸困难，危及生命。