短颈畸形

依据病史，后发际低平、颈部短粗及活动受限等典型的临床表现，再结合体格检查和影像学检查结果，一般不难诊断。大多数病例通过X线检查即可获得确诊。

1、上颈椎融合引起的短颈畸形

常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，可见枕部不稳引起的脊髓受压表现。

2、中、低位颈椎融合引起的短颈畸形

早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后，出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。