软骨发育异常

诊断

根据患者的病史、临床表现，结合相应检查结果进行分析，一般不难诊断。在医生诊断的过程中，患者需排除是否存在纤维异常增殖症、遗传性多发性外生骨疣、Jansen型干骺端发育不良等疾病。

鉴别诊断

1、纤维异常增殖症

纤维异常增殖症好发于单侧躯体和头部骨骼，畸形往往只在下肢，呈“牧羊拐”样，纤维异常增殖的组织内也同样含有软骨岛。可通过X线检查鉴别二者。

2、遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣也好发于干骺端，沿长骨干骺端向外生长，有长骨的缩短、关节活动受限、血管神经受压的表现。常用临床表现和放射学检查鉴别，骨软骨瘤定位于骨的表面，内生软骨瘤多定位于骨的中心。

3、Jansen型干骺端发育不良

Jansen型干骺端发育不良也有干骺端的增宽及病变区内不规则低密度区，下肢骨干弯曲短缩等表现，所不同的是Jansen型干骺端发育不良有典型的临床表现，如身材极其矮小、进行性对称性无痛性关节增粗、凸眼等特征，可鉴别。