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软骨发育异常

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软骨发育异常的症状

临床症状

软骨发育异常的临床症状常在十岁前出现,包括指(趾)部可触及的骨性突起,一侧肢体不对称的短缩和跛行,骨畸形伴有或不伴有病理性骨折。也可能累及长管状骨,如胫骨、股骨、腓骨;扁骨如骨盆,可表现为骨骼短缩,常伴有骨骼的弯曲,关节活动受限。躯干一般不受累,除非是肋骨内生软骨瘤和骨盆不平衡所致的脊柱侧弯。在儿童期,病骨易发生病理性骨折。

并发症

本病可有膝外翻、病理性骨折和恶性变等并发症。

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