先天性多发性关节挛缩症

诊断

根据典型症状及体征，如肢体肌萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常，再结合相应辅助检查结果，一般即可做出诊断。但肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎相鉴别。

鉴别诊断

主要与类风湿性关节炎进行鉴别。二者皆可出现对称性分布的手及膝关节畸形、关节僵硬等表现。但类风湿性关节炎多为晨起时感觉关节僵硬，休息之后症状可缓解，自身抗体检查有助于二者的鉴别。

根据挛缩的情况，可将先天性多发性关节挛缩症分为以下三类：

1、伸直性挛缩

可波及四肢全部或一部分关节。上肢的畸形为肩内收、肘伸直、前臂旋前和腕屈曲。下肢则为髋伸直、外展和外旋，膝反屈畸形。此外可伴有马蹄内翻足、髋脱位或髌骨缺如等畸形。

2、屈曲性挛缩

任何关节均可呈对称性挛缩，如髋关节外展、外旋及屈曲畸形。膝严重屈曲挛缩，重症者足跟可以抵住臀部。

3、其他

混合性挛缩最常见，如肘屈曲、腕屈曲畸形、髋屈曲而膝呈伸直畸形。