先天性多发性关节挛缩症

本病可只累及四肢关节，也可伴神经系统异常或内脏及头面部畸形。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多在屈曲位僵直，也可在伸直位僵直。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。

典型症状

1、关节的主要活动减少，有少量的被动活动，但无疼痛，关节僵直于伸直位或屈曲位。

2、肌肉萎缩，肢体消瘦，膝和肘关节呈圆柱形。

3、皮肤感觉正常，但缺乏正常皱褶，紧张而发亮，正常皮纹消失，皮下组织减少。肘、腕、髋、膝关节前面皮肤有小凹陷。当关节固定于屈曲位时，可出现明显的皮肤和皮下蹼状畸形。

4、病人呈木偶样外观。

伴随症状

1、伴内脏及头面部畸形。

2、伴严重的神经系统异常，如大脑畸形，脑脊膜膨出等。

并发症

本病可能并发桡骨头脱位、C形脊柱侧凸等。