肢骨纹状肥大

诊断

根据患者的病史、临床表现，结合X线特征表现进行分析，基本可明确诊断。在诊断过程中，需与骨斑点症、石骨症、慢性硬化性骨髓炎等疾病进行鉴别。

鉴别诊断

1、骨斑点症

发病年龄及性别无差异，一般无临床症状，具有遗传性。好发于手足、长骨近关节处、骨盆等，约25%患者并发皮肤病。X线片特征性表现为病灶多在松质骨内，以干骺端多见，呈双侧对称分布，弥漫多发，大小不一的圆点状致密影，沿管状骨长轴走向分布，无滴蜡样改变，骨轮廓、骨皮质、关节软骨无累及。

2、石骨症

具有家族性，多为隐性遗传，可分为良性型与恶性型。良性型为常染色体显性遗传，多见于成年人，临床症状轻微或无症状。恶性型为常染色体隐性遗传，多见于婴幼儿，病情进展快，生存期短，可有进行性贫血、血小板减少、肝脾肿大、视力障碍、病理性骨折等表现。X线表现为累及全身大部分或所有骨骼，质密、骨皮质增厚、骨小梁分辨不清，髓腔狭窄、闭塞消失，髂骨翼可见同心圆或年轮状，椎体可见夹心蛋糕征。

3、慢性硬化性骨髓炎

多见于青壮年，多有外伤史或感染史，病情进展缓慢，疼痛为常见症状，X线示病灶骨质硬化，骨皮质增厚，髓腔变窄、闭塞，无明显死骨，可有层状骨膜反应，部分患者需行病理学检查明确诊断。