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地中海贫血

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地中海贫血的症状

1、典型症状:

不同类型的地中海贫血有不同症状。

(1)α珠蛋白生成障碍性贫血:

1)静止型:一般无临床表现,亦无贫血。

2)标准型:无明显临床表现。

3)中间型:轻至中度贫血,患儿出生1年后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸等,约1/3患者还可出现骨骼改变。

4)重型:胎儿多在妊娠30-40周时宫内死亡;若成功娩出,婴儿常表现为发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水,严重心肺窘迫、肝脾显著肿大,且多在出生后数小时内因严重缺氧而死亡。

(2)β珠蛋白生成障碍性贫血:

1)静止型:一般无临床表现,仅检查有红细胞平均指数降低。

2)轻型:无明显临床表现或有轻度贫血、黄疸及肝脾肿大。

3)中间型:多于幼童期出现症状,可有中度贫血,脾大表现。少数有轻度骨骼改变,性发育延迟。

4)重型:表现为明显贫血并依赖输血,患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病并呈进行性加重,表现为面色苍白、肝脾肿大、发育不良、智力迟钝、性发育障碍、轻度黄疸。长期存在中度或以上贫血,可导致骨骼变大、髓腔增宽,1岁后可表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁凹陷、眼距宽。未经治疗者可因严重贫血、高输出量性心力衰竭、营养不足及感染而致死。

5)β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常:临床表现变化较大,病情自轻型至重型不等。

2、并发症:

铁过载、易感染、骨异常、发育迟滞、心脏出现问题。

地中海贫血的危害

1、地中海贫血属于遗传病,可能会遗传给下一代。

2、地中海贫血可引起不同程度贫血症状,病情较重者若没有积极进行相关治疗,可能会危及生命。

3、地中海贫血患者可能会出现心力衰竭、发育迟缓等多种并发症。

相关解析

地中海贫血又被叫做珠蛋白生成障碍性贫血,由于严重程度不同,它的临床临床症状也不同。一般分为三种情型:一,重度贫血,婴儿出生就出现贫血,表现为头大、发育不良、前额突出、骨髓腔变宽等等,少数会出现下肢溃疡状况。二,中等型贫血,其会出现小孩面色苍白,并伴随轻微的恶心、呕吐等等。三,轻微型贫血,这类贫血一般表现为家族类遗传病,不会有明显的症状,也不会对生命造成威胁。

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在海平面地区,成年男性体内的血蛋白浓度应该小于120克每升,而成年非妊娠女性体内的血蛋白浓度应该小于110克每升。如果人体内的血蛋白浓度明显低于上述范围,那么就可以判断为贫血。贫血就是指人体外周血液中的红细胞出现明显减少的情况,无法对组织器官充分供氧,引起一系列不适症状,还可能会进一步导致器官病变。在临床上,贫血可以分为多种类型,比如大细胞性贫血、正常细胞性贫血以及小细胞低色素性贫血等等。

轻度地中海贫血的表现症状

地中海贫血是贫血的一种,是由珠蛋白肽链合成障碍引起的慢性溶血性贫血,属于遗传缺陷类疾病。地中海贫血是由体内基因缺失或突变导致的一种遗传疾病,呈常染色体不完全显性遗传,多发于地中海沿岸地区以及印度、东南亚和中东各国。在临床上,轻型地中海贫血患者通常会出现贫血的典型症状,伴有面色苍白、肝脾进行性肿大、黄疸、发育不良等症状。

地中海贫血怎么治疗

一般情况下,轻型和静止型珠蛋白生成障碍性贫血无需进行特殊的治疗。而重型地中海贫血则需要积极进行输血治疗,预防并发症的发生。在临床上,治疗地中海贫血的主要目的是维持血红蛋白浓度并保证患者的正常生活。

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一般来说能存活到生育年龄的孕妇,地贫都是轻型的,只是携带有地贫基因。很多病人其实自身并没有明显的症状,也没有什么不舒服,只是在体检或者婚检、产检的时候才发现。孕妇出现地中海贫血往往要筛查丈夫地贫的情况,如果丈夫是完全正常的,那胎儿有一半的可能像爸爸,是一个完全正常的人,另外一半可能就是像妈妈,携带有地贫的基因。但如果丈夫和孕妇携带有同型的地贫基因,每一次怀孕就有25%的可能性是怀上一个重症地贫的孩子,这种情况一般在怀孕17周的时候,会建议做羊水穿刺,来判断胎儿是重症地贫的胎儿,还是轻型的。一般重症地贫的胎儿,是建议放弃的。如果在孕期只是轻度的贫血,一般不需要特别的处理。但也有一些地贫的妈妈,会出现比较严重的贫血,那就需要输血。

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