先天性脊柱侧凸

先天性脊柱侧凸的诊断主要通过体格检查和影像学检查。医生对于出现显著躯干侧凸的患儿，可通过站立位脊柱触诊观察脊柱序列是否异常。明确诊断需要通过X线、CT、MRI等影像学检查或术中观察是否存在椎体结构异常完成。遗传学检测手段可帮助进一步明确致病基因，实现分子诊断。

诊断依据

1、病史多数患者主诉有背部畸形、背部包块等，另外一些是在拍X线平片时偶然发现的。医生一般会仔细询问与脊柱畸形有关的情况，如病人的健康情况、年龄及性成熟等。同时注意了解其母亲妊娠期的健康情况，妊娠头3个月内有无服药史，怀孕及分娩过程中有无并发症等。家族中其他成员有无脊柱畸形的情况。

2、临床表现直立时两肩不等高、一侧腰部皱褶、腰前屈出现背部不对称（“剃刀背”）等都是脊柱侧凸的特征性表现。

3、影像学检查结果X线、CT或MRI检查可辅助明确诊断。

4、实验室检查部分患者通过基因分析，可进一步明确致病基因，实现分子诊断。

鉴别诊断

先天性脊柱侧凸与其他疾病鉴别要点主要在影像学检查有无先天性椎体结构异常，故影像学检查为其诊断的重要手段。需重点鉴别的疾病如下：1、特发性脊柱侧凸为生长发育期间因不明原因发生的脊柱侧凸，常见于青少年期起病患者，目前认为与平衡功能、本体感觉等神经系统异常导致的长期脊柱两侧肌力不平衡密切相关。影像学检查可见脊柱序列及周围软组织呈平滑弯曲，但椎体形态无明显异常。

2、神经肌肉型脊柱侧凸可分为神经源性和肌源性，继发于神经或肌肉疾病导致的脊柱两侧肌力不平衡，常见病因包括小儿麻痹症、脊髓空洞症、进行性萎缩性肌病等。主要可通过病史推知，影像学检查通常没有显著的椎体异常。

3、佝偻病由于维生素D缺乏而产生佝偻病的小儿亦可出现脊柱侧凸。可通过血清学检查患者血1，25-（OH）2D3及碱性磷酸酶水平、骨密度检查进行区分。患者通常表现为营养不良貌、血清1，25-（OH）2D3水平严重下降等。

4、姿态性脊柱侧凸往往由某种不正确姿势引起，常在学龄期儿童发现。这类脊柱侧凸可通过体格检查发现，当对患者进行姿势改变，如平卧或悬吊时，畸形可恢复。

临床上根据影像学特点通常将CS分为以下三型：1、椎体形成障碍型即一个或多个椎体部分或完全形成障碍，如楔形椎、半椎体或蝴蝶椎等。

2、椎体分节不良型即两个或多个椎体部分或完全分节障碍，如阻滞椎、骨桥形成等。

3、混合型既有椎体形成障碍，又有椎体分节不良。