引起发育迟缓的遗传代谢病可以有苯丙酮尿症、散发性克汀病等。1、苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢疾病，也是一种常染色体隐性遗传病。患者可以出现湿疹、智力发育异常、生长发育迟缓等相应表现...

一般情况下，继发性线粒体能量代谢病是指由某一种已经明确的疾病，引起线粒体能量代谢功能紊乱，进而导致人体多种器官发生功能障碍的疾病。通常，继发性线粒体能量代谢病是由遗传、基因突变等因...

婴儿乳肝肝内胆汁淤积遗传代谢病是一组由于基因突变导致的肝脏疾病，主要影响婴儿的胆汁排泄和代谢功能。这些疾病通常在出生后的几周或几个月内出现，表现为黄疸、肝肿大、肝功能异常等症状。一...

当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况，说明儿童目前身体状况是异常的，这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的，建议听从医生的意见，进行相应的治疗。以免造成因治疗不及时，而造成...

新生儿遗传代谢病筛查一般是指在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，比如苯酮尿症等。通过筛查能够对新生儿的疾病...

代谢病，这个听起来有些专业的词汇，其实与我们的日常生活息息相关。它是一类涉及身体能量转换和物质代谢的疾病，比如糖尿病、痛风等。这些疾病不仅影响着患者的身体健康，还对其生活质量产生重...

卟啉症，又称血紫质病，是一种由机体遗传缺陷导致的血红素合成特异酶缺陷的代谢性疾病。该病可引起神经、消化道、皮肤等多系统损害，严重影响患者的生活质量。下面将从病因、临床表现、日常护理...

遗传性氨基酸代谢病细胞减少症是一组罕见的遗传疾病，主要影响氨基酸的代谢过程，导致细胞减少和相关的健康问题。氨基酸是构成蛋白质的基本单位，它们在身体内起着重要的生理功能。当遗传突变影...