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遗传代谢病专家文章

代谢综合征的病因

代谢综合征是一组与胰岛素抵抗和慢性炎症有关的代谢异常的病症,通常包括高血压、高血糖、高胆固醇水平和中心性肥胖。代谢综合征的病因复杂多样,下面几个主要的病因:1.遗传因素:遗传因素被...

代谢性酸中毒的病因

代谢性酸中毒是一种由于细胞外液中的氢离子数量上升或者HCO3-数量减少而所引起的酸性代谢产物生成增加的人体疾病。代谢性酸中毒的病因主要分为高AG正常氯型和正常AG高氯型代谢性酸中毒...

代谢综合征会遗传吗

代谢综合征是一种集合了多种相关疾病风险因素的综合征,包括高血压、高血糖、高胆固醇和腰围超标等。代谢综合征是由多种遗传和环境因素共同作用而引起的。近年来,研究者已经发现多个与代谢综合...

代谢性酸中毒有哪些病因

代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱,是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低和PH值降低为特征。代谢性酸中毒可以由不同的病因引起,下面是一些常见的病因:...

毒物代谢能力遗传检验是什么

毒物代谢能力遗传检验是一种通过分析个体基因组中的特定基因,来预测个体对特定毒物的代谢能力的检验方法。该检验可以为个体提供有关其对特定毒物的代谢能力的信息,从而帮助个体更好地了解自己...

戈谢病的饮食

戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种,是非常罕见的疾病,这种疾病对身体的危害很大,要及时治疗,在治疗的时候能够搭配好日常的...

铜代谢异常的遗传病是什么

铜代谢异常的遗传病是威尔逊病。威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏和大脑中的铜代谢。该疾病由ATP7B基因突变引起,该基因编码一种蛋白质,负责将铜从肝脏中排出体外。在正常情...

肝豆状核变性遗传性铜代谢

肝豆状核变性是一种罕见的神经退行性疾病,通常由突变的ATP7B基因引起,该基因编码铜转运蛋白ATP7B。这种疾病导致肝脏功能受损,铜在体内积聚,最终导致肝硬化和神经系统损伤。肝豆状...

铜代谢异常的遗传病是什么

铜元素代谢异常的遗传病,主要是先天性铜代谢紊乱综合症。这种疾病属于一种隐性遗传性的疾病,如果母亲作为携带者,下一代当中出现这种疾病的概率可以达到50%。如果父亲作为发病者,下一代当...

新生儿代谢性酸中毒的病因

新生儿代谢性酸中毒常发生于生后2~3周,多见于早产儿,足月儿较少发生。新生儿代谢性酸中毒会影响新生儿的生长发育,导致体重增加缓慢,多伴有贫血、食欲不振、反应低下、体温不升、呼吸暂停...

新生儿代谢性酸中毒的病因

新生儿代谢性酸中毒是指新生儿体内pH值下降,血液中酸性物质增多,导致身体出现一系列症状的一种疾病。其病因较为复杂,主要包括以下几个方面:1.缺氧:新生儿出生后由于呼吸系统未完全发育...

戈谢病可以活多久

戈谢病也被称为葡糖脑苷脂病,是血液内科的一种疾病,患者往往伴有意识改变、惊厥、肝脾肿大以及生长发育落后的症状。戈谢病是一种家族性糖脂代谢异常疾病,属于染色体隐性遗传,在世界各地均可...

戈谢病的保健护理

戈谢病是一种家族性遗传病,为染色体隐性遗传,同时也是一种罕见病,该病患者会有智力正常,却生长发育落后的症状,治疗方法有脾切除、基因治疗等。我们除了要了解戈谢病的症状表现以及相应的治...

呼吸性酸中毒合并代谢性酸中毒的病因和治疗

呼吸性酸中毒合并代谢性酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱。一、病因1.呼吸系统疾病:如慢性阻塞性肺病、哮喘等,导致呼吸功能不足,二氧化碳排出减少,血液中二氧化碳浓度升高,引起呼吸性酸中...

戈谢病儿童有治好的吗

戈谢病是一种罕见的遗传性疾病,由于缺乏一种名为葡萄糖苷酸酰基转移酶的酶而导致。这种疾病会导致身体无法正常代谢脂质和糖类物质,从而引起多种症状,如肝脾肿大、骨骼畸形、神经系统问题等。...

呼吸性酸中毒合并代谢性酸中毒的病因和治疗

呼吸性酸中毒合并代谢性酸中毒,简称呼酸合并代酸,是一种常见的混合型酸碱平衡紊乱,因为CO2潴留,急性期肾脏的代偿作用不大,碳酸氢盐缓冲系统又不起作用,血中的HCO3–下降至正常或正...

戈谢病脾切出肝肿大在用药了

戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要影响人体的脾脏、肝脏和骨骼等器官。对于戈谢病患者,脾脏切除是一种常见的治疗方法,以减轻脾脏肿大和相关症状。然而,脾切除后,肝脏可能会出现肿大的...

基础代谢和新陈代谢区别

二者具有本质的区别,基础代谢是静态状态下,维持人基本生命体征所需的一个基本能量,是人体所必需的。新陈代谢是一个大的概念,不单单适用于有生命的物体,只要生命不息,新陈代谢就不会停止。...

痛风是否具有遗传性?这还得看病因是什么

众所周知,痛风发作,疼痛难耐,尤为痛苦,还会对生活造成极大的不便。因而有些痛风患者不免会担忧痛风的遗传性问题,担心会影响到未来宝宝的健康。那么究竟痛风是否具有遗传性呢?父母是否容易...

嘌呤代谢障碍或者异常或者代谢少

嘌呤代谢障碍是由于体内嘌呤代谢途径发生异常引起的一类疾病。嘌呤是一种含氮碱基,它存在于许多食物中,并在体内通过新陈代谢过程分解为尿酸。嘌呤代谢异常可能会导致尿酸水平升高,从而引发痛...

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