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苯丙酮尿症最明显的特征是什么
专家回答:苯丙酮尿症最明显的特征是发育迟缓,智力低下惊厥小脑畸形,有多动症和兴奋异常行为,给孩子的神经系统带来很大的损害。 家长要及时带患儿进行治疗,幼儿患病初期可能正常,如果不及时治疗早... 详细»
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新生儿苯丙酮尿症怎么治?
专家回答:新生儿如果有苯丙酮尿症,需要及时到医院检查以得到治疗。目前,新生儿高苯丙氨酸血症可分为两类,一类是苯丙氨酸羟化酶缺乏,另一类是苯丙氨酸羟化酶辅酶缺乏,即四氢生物蝶呤的缺乏症。如果新... 详细»
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苯丙酮尿症筛查的方法有哪些
专家回答:苯丙酮尿症筛查的方法主要有:基因检测、尿蝶呤图谱分析、核磁共振检查、尿苯丙氨酸试验等。 通过上述几种检查方式,就可以很好的判断患者是否存在苯丙酮尿症。出现了该疾病后可能会伴随着皮... 详细»
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苯丙酮尿症的症状会出现什么呢?
专家回答:本丙酮尿症症状会出现头发的干枯,湿疹还会出现烦躁,易激惹,此外,还有可能会出现智力的障碍,癫痫的症状,平时家长在照看孩子的时候,一定要有足够的耐心,一旦发现孩子有任何的不舒服,要及... 详细»
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苯丙酮尿症患儿平时要注意些什么?
专家回答:关键是越早发现越早治疗效果越好,可以避免宝宝神经系统的永久性损害。一般大多数都有。遗传家族史或者是近亲结婚,主要是尽早使用低苯丙氨酸奶粉。喂养到四到六个月左右低苯丙氨酸饮食,老选用... 详细»
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苯丙酮尿症症状是怎么样的?
专家回答:苯丙酮尿症是一种遗传方面的疾病,是一种常染色体遗传性的疾病,这个疾病在早期跟正常的孩子没有太大的区别,随着病情的进展,最主要的表现就是智力低下,运动发育落后,智力发育落后,头发发白... 详细»
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宝宝得了苯丙酮尿症该怎么办
专家回答:宝宝得了苯丙酮尿症可以用药物进行治疗,如果发生抽搐,一般用苯巴比妥就能够缓解症状。为了能够减轻病情,还需要服用沙丙蝶呤,而且要调整饮食,不能吃含有苯丙氨酸的奶粉,容易导致病情加重。... 详细»
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苯丙酮尿症的高发人群有哪些
专家回答:苯丙酮尿症的高发人群有近亲结婚、遗传因素等,具体的人群建议去医院咨询医生。 患者出现这种症状通常表现为发育迟缓、智力低下、小脑畸形、癫痫、肌张力异常、皮肤干燥等症状,建议最好去医... 详细»
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唐氏综和症与苯丙酮尿症有关吗
专家回答:二者没有关联,是两种不同种类的疾病。出现唐氏综合征主要原因是人体的二十一号染色体出现异常,没有办法治愈,会导致出现生长智力发育迟缓、面部特殊有畸形。苯丙酮尿症一般是父母基因的隐性遗... 详细»
- 张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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唐氏综和症与苯丙酮尿症有关吗?
专家回答:这两者是没有关系的。唐氏综合征,又叫21~三体综合征,是遗传染色体疾病,主要表现为智能发育落后,特殊的面容和生长发育迟缓,并伴有多种畸形。目前没有有效的治疗方法,主要是采取综合治疗... 详细»