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21三体综合征高危
唐氏筛查是一种对胎儿无创的产前筛查方式,用来评估唐氏综合症以及神经管畸形的危险系数。 如果唐氏筛查显示21三体综合症高危,说明胎儿患21三体综合征的可能性比较大。这时建议进一步检查无创DNA或者羊水穿刺来明确,羊水穿刺的准确率最高可以达到100%。 由于唐氏综合症现在医学还没有有效的治疗方法,产前筛查是关键。
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胎儿21三体综合征
在怀孕期间可以通过nt和糖筛检查来确认胎儿是否属于21三体综合症,21三体综合症指的是第21号染色体多出来一条,这种疾病无法治愈。 胎儿出生以后智力等生长发育都会受到影响,寿命也会比较低。 如果胎儿属于21三体综合症一般医生会建议进行终止妊娠,在怀孕期间孕妇一定要注意补充叶酸避免接触放射性物质等,这样可以有效防止胎儿畸形。 还要注意定期进行孕检,发现异常情况要听取医生的建议,及时进行处理。
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21三体综合征原因
21三体又唐氏综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)导致的。常染色体中非整倍体数目异常遗传性疾病中最常见的一种,又叫先天性愚型。主要表现有胎儿时期可以发生流产,胎儿出生后,婴儿表现为先天性愚型、智力低下。如果男婴生长至成年期的过程中还可以有隐睾,婚育期因为睾丸发育比较小,可以出现性腺功能减退症,主要有少精子症和无精子症导致的不育。 再就是性腺激素的异常,促性腺激素升高,睾酮下降导致性欲减退、勃起障碍等。预防21三体综合征的主要方法是行试管婴儿、胚胎移植前遗传学诊断和遗传学筛查。
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21三体综合征标准值
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 详情»
- 21三体综合征核型
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专家回答:
你好,从遗传定律的角度看,可能胎儿在21号染色体上有部分片段缺失,在14号和21号染色体上有部分片段易位,也可能是三倍体核型。进行羊膜穿刺术,取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养,羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传疾病。 详细»
- 21三体综合征治疗
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专家回答:
21三体综合征治疗主要是进行康复训练治疗,可以提高宝宝的生活质量。21三体综合征主要是由于21号染色体的异常而导致的,属于遗传性疾病。平时需要注意加强营养物质的摄入,营养均衡,注意增强体质,提高免疫力,尽量避免受凉感冒。还需要注意定期进行儿童保健。 详细»
- 21三体综合征原因
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专家回答:
21三体综合征原因可能是染色体异常或者是遗传因素导致。也可能是在怀孕期间年龄过大引起。 这是一种染色体疾病。在发病期间就会出现流口水多和颈部短而宽的现象,还可能会伴随着身材矮小和动作发育迟缓等症状,具体治疗方案需要根据病因决定。平时还需要进行康复训练。 详细»
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- 张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 儿科
- 生物书上21三体综合征?
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专家回答:
三体综合征通常称为21三体综合征,是人类最常见的常染色体异常。其遗传特征为21三体综合征,有阳性征象,故称为21三体综合征。此儿童面容特殊,表现为眼距大、眼裂小、外眼角向上倾斜、晶状体混浊、鼻梁扁平、外耳小、难以进食等。这类儿童智力相对较低,随着年龄的增长,智力发展的落后性逐渐明显。 详细»