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- 卢伟杰 主任医师
擅长：关节外科（尤擅长人工髋、膝关节的置换和翻修手术）、脊柱微创外科、创伤骨折及骨质疏松性骨折的诊治。
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软骨发育不良就是侏儒症吗
卢伟杰 主任医师
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软骨发育不良侏儒症怎么办
卢伟杰 主任医师
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胎儿软骨发育不全
胎儿的软骨发育不全是一种先天遗传性的疾病，此类患儿往往会由于存在一些相关的致病基因，继而导致其骨质发育出现了明显的异常。 在患儿出生之后，可能会由于这种疾病疾而产生过早夭折的情况，而此类患儿在出生之后可能会表现出非常明显的畸形。 比如患儿的头比较大，而的四肢和躯干明显不成比例，也就是四肢明显短小。 另外患儿的手部可能会存在一些三叉戟一样的畸形，也就是中指和环指不能够并拢。
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胎儿软骨发育不全标准
对于胎儿出现的软骨发育不全，往往是以超声检查为标准的。在对胎儿进行常规的超声检查时，需要测定其股骨发育的相关指标。如果这些指标有明显的延后，而且跟胎儿的月龄明显不对称的话，提示胎儿可能就存在此类疾病。 在此基础上还可以配合一些基因、染色体相关的检查，以进一步的对他而进行明确。不过软骨发育不全这种疾病，往往要等到胎儿出生之后，确认胎儿出现了一些典型的临床症状，才好对其进行诊断。
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新生儿软骨发育不全的症状
新生儿出现软骨发育不全的症状，主要有如下几个。 第一，患儿在出生之后可能会有明显的身体畸形，具体表现为患儿的躯干正常，但是其四肢相对躯干明显的变小，也就是表现的极为不对称。此类患儿还有可能会表现为四肢的近端，比如肱骨，股骨等处要更短，而且整个四肢相对躯干要更小。除此以外，患者的头部可能会相对更大一些。 第二，此类患儿可能会由于四肢的畸形表现为明显的活动受限。比如患儿可能会在肘关节，或者是膝关节等处有明显的活动异常。 第三，此类患儿还可能会表现为明显的超重，也就是在出生之后可能会有肥胖。
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先天软骨发育不全有什么症状
先天软骨发育不全也被称为胎儿型软骨营养障碍，多半是因为宝宝骨骼发育不正常引起的，或是有软骨内骨化缺陷的病症，会影响患者的长骨。如果是新生儿出现病症，则在出生后会出现躯干与四肢不成比例，或是宝宝的头颅比较大， 四肢比较短小。先天软骨发育不全是常见的遗传病，但是骨骼发育不正常一般是不会遗传，建议家长定期带孩子到正规医院进行检查。 详情»
肺发育不全
睾丸发育不全
性腺发育不全
眼外肌发育不全
- 喉软骨发育不全症状
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专家回答：
喉软骨发育不全是出生时呼吸比较正常，在1~2个月左右的时间，逐渐发生喉鸣声，多为持续性的，会呈间歇性的加重。少数婴儿平时喉鸣不明显，受到刺激之后立即发生，可能和体位有关。 喉软骨发育不全的原因是胎儿发育期缺钙引起的，有可能会自愈，如果不能自愈需要做手术治疗。 详细»
- 先天软骨发育不全症状
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专家回答：
先天软骨发育不全的主要症状表现为四肢短小、鼻梁塌陷、头骨大、中指和环指不能并拢等。 先天软骨发育不全高发于新生儿，主要是由于基因突变，或者是染色体异常等引起的。一般可以通过使用生长激素或者是手术的方式改善患儿的身高，平时还要适当的锻炼，促进发育。 详细»
- 喉软骨发育不全的症状
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专家回答：
喉软骨发育不全的症状会出现软组织软弱，在吸气的时候会出现向内塌陷，从而会引起喉鸣现象。还会伴随着呼吸不畅。症状比较严重时，还会对吸气时负压产生增大现象。也可以通过补充钙片来缓解。 喉软骨发育不全需要在早期发现疾病时，及时去医院通过全面检查来判断病情，可以选择补充钙物质来改善。同时要补充一些维生素D。 详细»
- 小孩喉软骨发育不全症状
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专家回答：
小孩喉软骨发育不全症状，可能会导致呼吸费力，喉咙里面总是会发出明显的声音，严重者可能还会导致呼吸困难，引起通道变窄，哮喘鸣声。 小孩喉软骨发育不全，要尽快到医疗机构耳鼻喉科做详细的检查。平时要做好咽喉清洁工作，不要触碰咽喉部位，以免导致咽喉受到刺激。 详细»
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- 孙勇 副主任医师 湖北省中西医结合医院 骨科
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