地中海贫血治疗

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刘加军 主任医师

血液内科 中山大学附属第三医院

擅长:从事内科血液学临床医疗工作20多年。多年来从事白血病细胞凋亡信号转导机制及血液肿瘤的分子靶向治疗研究。对各种贫血、出血性疾病及血液肿瘤有熟练的诊治能力。诊疗疾病包括血液病造血干细胞移植、白血病化疗、恶性淋巴瘤和多发性骨髓瘤等恶性血液疾病的个体化治疗方案选择、各种原因不明的贫血、不明原因的长期发热以及淋巴结肿大的鉴别诊断和治疗等。

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孙明丽 副主任医师

血液病科 聊城市第二人民医院

擅长:对血液科疾病的诊断和治疗。

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地中海贫血基因
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。 地中海贫血病人父母往往是轻型的地贫病人,也可以说是病理基因的携带者。 通常情况下,如果是夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另外25%属于正常。 我们可以通过孕前筛查,比如说血常规或者是血红蛋白电泳等,发现携带者。 也可以通过基因检测,孕前或者早孕期可以通过基因检测技术明确α和β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备,防止重型地中海贫血患儿出生。
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地中海贫血 怀孕

如果夫妇双方均为轻型的地中海贫血怀孕以后对子代的遗传机率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型的地中海贫血,而1/4为重型的地中海贫血。 所以如果是地中海贫血的患者怀孕了,可以到有条件的基因诊断中心进行基因的诊断确诊,并经过遗传咨询明确。 需要做产前诊断的患者,可以根据孕龄预约做绒毛或者是羊水取材后做产前基因诊断,产前基因诊断可以最大限度地防止重型地中海贫血患儿的出生。

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重型地中海贫血

地中海贫血分为重型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血。重型地中海贫血患者,出生以后3到6个月开始发病。不输血的时候血红蛋白小于60克每升,需要定期输血和应用铁螯合剂治疗来维持生命。 而非输血依赖的地中海贫血患者发病年龄较晚,可不依赖定期输血长期生存。但是有少数的非输血依赖地中海贫血患者进入青少年期以后,血红蛋白逐渐下降,出现肝脾肿大,心脏增大和地贫面容等表现。并需要定期依赖输血,这些非输血依赖地中海贫血患者则重新诊断为重型地贫,需要进行定期输血和铁螯合剂治疗。

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地中海贫血定义

地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血,是因为在早期发现的病例,多数是属于地中海沿岸而得名的。 地中海贫血是由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或者是不足所导致的贫血,称之为地中海贫血。 根据缺乏的珠蛋白的种类和缺乏的程度,又可以进行再分类,分为了a地中海贫血和b地中海贫血。

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地中海贫血的治疗

地中海贫血在生活中比较少见,地中海贫血属于罕见的先天性贫血疾病,目前的医疗技术还没有办法完全治疗好地中海贫血,虽然没有办法完全治疗好,但是这病可以有效预防,在怀孕前做好相关检查。目前地中海贫血比较常用的治疗方法有以下这4种。 详情»

李方方 主治医师 血液内科 开封市中心医院
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地中海贫血治疗方法?
专家回答:

地中海贫血属于遗传性疾病,按目前的医疗水平,根治有一定困难,不过轻度的地贫多不需要治疗的,注意定期检查就可以了,如果是比较严重的地中海贫血,有溶血发病的时候,可以考虑做保肾治疗,输血治疗改善。另外有些地中海贫血,可以考虑做骨髓移植或者是基因治疗的。 详细»

地中海贫血面容
专家回答:

不同程度的地中海贫血导致患者面部呈现的状态也是不一样的。一般轻度的地中海贫血会出现面色苍白、脸色轻度蜡黄的情况,没有特殊的面部改变。重度的。重度的地中海贫血患者会出现面色和眼结膜苍白、皮肤粘膜偏黄情况,有的人还会出现眼距变宽、前额突出等特殊的面容改变。 详细»

儿童地中海贫血
专家回答:

地中海贫血发生在儿童身上,症状比较严重,孩子的身体发育会受到影响,也会影响到孩子的骨骼。很多孩子发病的时候眼睛的距离会变宽,头部会变大。地中海贫血会影响孩子的全身,导致孩子身体疲劳,做事乏力,全身手软。更严重的地中海贫血,可导致轻度黄疸甚至胸腔积液。 详细»

地中海贫血 怀孕
专家回答:

妊娠后筛查出地中海贫血。需要进行基因检测以确定地中海贫血的类型。然后配偶还必须进行地中海贫血的基因测试。如果夫妇中只有一对是轻地中海贫血,胎儿遗传同一类型地中海贫血的可能性是一半,胎儿在怀孕期间暂时不需要特殊治疗。如果两对夫妇都是同一类型的轻度地中海贫血,那么四分之一的胎儿可能有严重的地中海贫血。 详细»

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功效主治:疏风解表,清热解毒。用于风热感冒,发烧,头痛,鼻塞流涕,喷嚏,咽喉肿痛,全身酸痛等症。

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中国医学科学院肿瘤医院
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