地中海贫血的诊断

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刘加军 主任医师

血液内科 中山大学附属第三医院

擅长:从事内科血液学临床医疗工作20多年。多年来从事白血病细胞凋亡信号转导机制及血液肿瘤的分子靶向治疗研究。对各种贫血、出血性疾病及血液肿瘤有熟练的诊治能力。诊疗疾病包括血液病造血干细胞移植、白血病化疗、恶性淋巴瘤和多发性骨髓瘤等恶性血液疾病的个体化治疗方案选择、各种原因不明的贫血、不明原因的长期发热以及淋巴结肿大的鉴别诊断和治疗等。

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孙明丽 副主任医师

血液病科 聊城市第二人民医院

擅长:对血液科疾病的诊断和治疗。

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地中海贫血基因
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。 地中海贫血病人父母往往是轻型的地贫病人,也可以说是病理基因的携带者。 通常情况下,如果是夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另外25%属于正常。 我们可以通过孕前筛查,比如说血常规或者是血红蛋白电泳等,发现携带者。 也可以通过基因检测,孕前或者早孕期可以通过基因检测技术明确α和β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备,防止重型地中海贫血患儿出生。
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地中海贫血 怀孕

如果夫妇双方均为轻型的地中海贫血怀孕以后对子代的遗传机率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型的地中海贫血,而1/4为重型的地中海贫血。 所以如果是地中海贫血的患者怀孕了,可以到有条件的基因诊断中心进行基因的诊断确诊,并经过遗传咨询明确。 需要做产前诊断的患者,可以根据孕龄预约做绒毛或者是羊水取材后做产前基因诊断,产前基因诊断可以最大限度地防止重型地中海贫血患儿的出生。

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重型地中海贫血

地中海贫血分为重型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血。重型地中海贫血患者,出生以后3到6个月开始发病。不输血的时候血红蛋白小于60克每升,需要定期输血和应用铁螯合剂治疗来维持生命。 而非输血依赖的地中海贫血患者发病年龄较晚,可不依赖定期输血长期生存。但是有少数的非输血依赖地中海贫血患者进入青少年期以后,血红蛋白逐渐下降,出现肝脾肿大,心脏增大和地贫面容等表现。并需要定期依赖输血,这些非输血依赖地中海贫血患者则重新诊断为重型地贫,需要进行定期输血和铁螯合剂治疗。

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地中海贫血定义

地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血,是因为在早期发现的病例,多数是属于地中海沿岸而得名的。 地中海贫血是由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或者是不足所导致的贫血,称之为地中海贫血。 根据缺乏的珠蛋白的种类和缺乏的程度,又可以进行再分类,分为了a地中海贫血和b地中海贫血。

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地中海贫血诊断

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,是由于β-地中海贫血基因的突变引起的。正常情况下,β-地中海贫血基因编码血红蛋白的β链。当该基因发生突变时,会导致血红蛋白合成受阻,从而引发地中海贫血。其症状有很多,包括贫血、黄疸、脾肿大、骨骼畸形等。诊断地中海贫血需要通过详细的病史、体格检查和实验室检查来确定。一般的诊断方法包括进行血常规检查、血红蛋白电泳、遗传学检查等。血红蛋白电泳是一种常用的方法,可以显示出地中海贫血患者血红蛋白的异常。地中海贫血目前没有根治方法,治疗主要是缓解和控制症状 详情»

李燕郴 副主任医师 血液科 首都医科大学附属北京朝阳医院
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地中海贫血如何诊断?
专家回答:

根据临床特点及实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。如果条件允许,可以进行基因诊断。由于少见型与各种类型重叠引起的复杂性非常复杂,临床表现各异,仅凭临床特点和常规实验室血液学检查是无法确诊的。此外,由于基因调控水平的差异,同一基因突变类型的患者可能不具有相同的临床表现。血红蛋白电泳是诊断本病的必要条件,但输血治疗后的血液学检查将与实际结果不同。因此,最终诊断只能通过基因和分子生物学检查。 详细»

地中海贫血 怀孕
专家回答:

妊娠后筛查出地中海贫血。需要进行基因检测以确定地中海贫血的类型。然后配偶还必须进行地中海贫血的基因测试。如果夫妇中只有一对是轻地中海贫血,胎儿遗传同一类型地中海贫血的可能性是一半,胎儿在怀孕期间暂时不需要特殊治疗。如果两对夫妇都是同一类型的轻度地中海贫血,那么四分之一的胎儿可能有严重的地中海贫血。 详细»

是否地中海贫血?
专家回答:

现在的情况看,这个是不能诊断地中海贫血,如果血红蛋白100克每升,这个情况考虑是有贫血的,最常见的是缺铁性贫血,如果没有家族遗传地中海贫血病史,那就不是地中海贫血,对于缺铁性贫血,可以服用补铁补血的药物治疗,平时可以吃瘦肉,鸡蛋,牛奶,蔬菜和水果补充营养。 详细»

地中海贫血面容
专家回答:

不同程度的地中海贫血导致患者面部呈现的状态也是不一样的。一般轻度的地中海贫血会出现面色苍白、脸色轻度蜡黄的情况,没有特殊的面部改变。重度的。重度的地中海贫血患者会出现面色和眼结膜苍白、皮肤粘膜偏黄情况,有的人还会出现眼距变宽、前额突出等特殊的面容改变。 详细»

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功效主治:

盐酸氨基葡萄糖胶囊
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功效主治:用于治疗和预防全身所有部位的骨关节炎,包括膝关节、肩关节、髋关节、手腕关节、颈及脊椎关节和踝关节等。可缓解和消除骨关节炎的疼痛、肿胀等症状、改善关节活动功能。

众生片
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功效主治:清热解毒,活血凉血,消炎止痛。用于上呼吸道感染,急、慢性咽喉炎,急性扁桃腺炎,化脓性扁桃腺炎,疮毒等症。

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功效主治:清热解毒,活血凉血,消炎止痛。用于上呼吸道感染,急、慢性咽喉炎,急性扁桃腺炎,化脓性扁桃腺炎,疮毒等症。

高三尖杉酯碱注射液
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功效主治:适用于各型急性非淋巴细胞白血病,对骨髓增生异常综合征(MDS)、慢性粒细胞性白血病及真性红细胞增多症等亦有一定疗效。

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中国医学科学院肿瘤医院
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